Кафедри
Постійне посилання на розділhttps://repository.kpi.kharkov.ua/handle/KhPI-Press/35393
Переглянути
4 результатів
Результати пошуку
Документ Дослідження поліморфізмів гена CYP2C19 у дітей з фармакорезистентними епілепсіями(Харківський національний медичний університет, 2019) Танцура, Людмила Миколаївна; Пилипець, Олена Юріївна; Танцура, Євген Олександрович; Третьяков, Дмитро ВолодимировичПроведено фармакогенетичне дослідження 83 дітей з фармакорезистентною епілепсією віком від 11 місяців до 18 років. За допомогою алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) визначено поліморфізм гена CYP2C19 (CYP2C19*1 CYP2C19*2). Алель CYP2C19*2 зареєстровано у 33 (39,6 %) пацієнтів. У 5 (15,15 %) з них носійство генотипу CYP2C19*2 було в поєднанні з іншими генними поліморфізмами (CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP3A4*1B). Порівняння частоти поліморфізму CYP2C19*2 у обстежених пацієнтів з популяційними дослідженнями в Україні та ін. Європейські країни показали, що вони значно частіше зустрічаються у дітей з фармакорезистентною епілепсією.Документ Пандемія COVID-19 — аналіз особливостей життєдіяльності родин дітей, хворих на епілепсії, наявні проблеми та їх подолання(Громадська організація "Асоціація неврологів, психіатрів і наркологів України", 2020) Танцура, Людмила Миколаївна; Пилипець, Олена Юріївна; Танцура, Євген Олександрович; Третьяков, Дмитро Володимирович; Лук'янцева, О. Ю.З використанням електронної версії спеціально розробленої співробітниками відділу дитячої психоневрології та пароксизмальних станів анонімної анкети для батьків (опікунів) дітей з епілепсією було отримано інформа цію про 133 родини, які мають дітей з цією патологією, віком від 3 місяців до 18 років. Опитування тривало з 18 до 23 травня 2020 року і відображає дані за період з початку введення в Україні жорстких протиепідемічних заходів, тобто за 2,5 місяці. Встановлено, що найбільш значу щими для родин дітей з епілепсіями під час пандемії COVID-19 є фінансові проблеми і питання забезпечення без перервного приймання антиепілептичних препаратів. Показано можливості забезпечення достатнього рівня консультативної допомоги дітям з епілепсіями в умовах кризи COVID-19 з використанням сучас них засобів зв’язку. Виявлений відносно невисокий по казник наростання стресу, поведінкових та емоційних розладів у дітей з епіле псіями під час кризи COVID-19.Документ Можливості оптимізації підходів до лікування резистентних епілепсій у дітей з використанням даних фармакогенетичного дослідження(Громадська організація "Асоціація неврологів, психіатрів і наркологів України", 2019) Танцура, Людмила Миколаївна; Пилипець, Олена Юріївна; Танцура, Євген Олександрович; Третьяков, Дмитро ВолодимировичПроведено обстеження 83 дітей з резистентними до терапії формами епілепсій віком від 11 місяців до 18 років. Виявлено наявність поліморфізмів генів CYP2C9, CYP2C19 та CYP3A4 у 60 із обстежених, тобто у 72,29 % з них, у 33 пацієнтів (39,76 %) — поліморфізми гену CYP2C19, у 17 (20,48 %) — гену CYP2C9, у 10 (12,05 %) — поліморфізми гену CYP3A4. Частота поліморфізмів CYP2C19*2 та CYP3A4*1B виявилася вірогідно вищою, ніж в українській та інших євро пейських популяціях, статистичної вірогідності відмінностей в частоті поліморфізмів гену CYP2С9 порівняно з українськими популяційними даними не визначено. Поліморфізми гену CYP2С19 вірогідно частіше зафіксовані в нашому дослідженні порівняно з відповідними показниками, отриманими в Росії та Туреччині у схожих за дизайном дослідженнях. Встановлено, що дітям з поліморфізмами генів системи цитохрому Р450 показані: більш частий клінічний, інструментальний та лабораторний моніторинг стану пацієнтів з метою запобігання побічних ефектів терапії; моніторинг (не одноразове дослідження) концентрації антиепілептичних препаратів (АЕП) в плазмі крові. Продемонстровано необхідність проведення фармакогенетичного дослідження на етапі дебюту епілепсії при підозрі на резистентну до терапії форму захворювання та при неефективності або тяжких побічних ефектах першого призначеного АЕП.Документ Variants of the formation and course of drug-resistant epilepsy in children with genetic polymorphisms of CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4(Wydawnictwo ALUNA, 2023) Tantsura, Liudmyla M.; Pylypets, Olena Yu.; Tretiakov, Dmytro V.; Tantsura, Yevhen O.To clarify the frequency with which various variants of the formation and course of drug-resistant epilepsy occur in children with genetic polymorphisms of cytochromes CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4. Materials and methods: The genotyping of CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2, CYP3A4*1B by the allele-specific polymerase chain reaction was performed in 116 children with drug-resistant epilepsy aged from 2 to 17 years. Thirty cases (boys-15; girls-15) with a follow-up period of more than 5 years were analyzed in detail. Results: Of 30 cases analyzed, polymorphisms were not detected in 8 (26.67%) children, and 22 (73.33%) had polymorphisms of the CYP2C9, CYP2C19 and CYP3A4 genes associated with a slow metabolism of AED. In children with polymorphisms of the CYP450 genes, the wave-like course of the disease with the periods of remission and its failures was characteristic, while for children with a presumably normal metabolism there was the initial resistance to the treatment with AED. Conclusions: Individual changes in the AED metabolism affect the course of drug-resistant epilepsies. For patients with a slow metabolism of AED the wavelike course of the disease and the “slipping off” phenomenon were more characteristic.