Фармакогенетичне тестування як основа для вибору антиепілептичних препаратів при лікуванні фармакорезистентних епілепсій у дітей

Abstract

Нами проведений аналіз результатів обстеження 68 хворих дітей та підлітків, хлопчиків — 42 (62,69), дівчаток — 26 (37,31 %), віком від 5 місяців до 18 років, середній вік був 9,6 ± 5,65 років. Діти страждають на тяжкі, рефрактерні до лікування форми епілепсії, тривалість захворювання від місяця до 16 років. Усім дітям проведені генетичні дослідження з визначенням часто ти зустрічальності алелі CYP2C9*1,*2,*3, методом специфічної полімеразно-ланцюгової реакції. Серед обстежених дітей домінувала алель гену CYP2C9*1 (в 76,47 %), яка присутня у більшості населення і відповідає за нормальну швидкість метаболізму. Носії алель них генотипів CYP2C9*2 и CYP2C9*3, які пов’язують із повільним метаболізмом ліків і виникненням небажаних побічних ефектів, була зафіксована у 22,53 % пацієнтів.We analyzed the results of an ex amination of 68 patients (children and adolescents), 42 (62.69 %) boys and 26 (37.31 %) girls, aged 5 months to 18 years, the average age was 9.6 ± 5.65 years. Children suffer from severe, refractory to the treatment forms of epilepsy. Duration of the disease from 1 month to 16 years. All children were given genetic research using the allelic method CYP2C9*1,*2,*3 of a specifi c poly merase chain reaction. In the study group dominated homozygous carriers by the allele CYP2C9*1 — 76.47 %. This geno type is quite common in many popula tions and is typical for fast meta bolism. The carrier of CYP2C9*2 and CYP2C9*3 alleles, which is functionally linked with biotransformation of drugs, slowing down their metabolism and occurrence of side effects, was found in 22.53 % of patients.