Дослідження поліморфізмів гена CYP2C19 у дітей з фармакорезистентними епілепсіями

Abstract

Проведено фармакогенетичне дослідження 83 дітей з фармакорезистентною епілепсією віком від 11 місяців до 18 років. За допомогою алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) визначено поліморфізм гена CYP2C19 (CYP2C19*1 CYP2C19*2). Алель CYP2C19*2 зареєстровано у 33 (39,6 %) пацієнтів. У 5 (15,15 %) з них носійство генотипу CYP2C19*2 було в поєднанні з іншими генними поліморфізмами (CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP3A4*1B). Порівняння частоти поліморфізму CYP2C19*2 у обстежених пацієнтів з популяційними дослідженнями в Україні та ін. Європейські країни показали, що вони значно частіше зустрічаються у дітей з фармакорезистентною епілепсією.

A pharmacogenetic study of 83 children with pharmacoresistant epilepsy aged from 11 months to 18 years was conducted. Using an allele specific polymerase chain reaction (PCR), polymorphisms of the CYP2C19 gene (CYP2C19*1 CYP2C19*2) were determined. The CYP2C19*2 allele was recorded in 33 (39.6 %) patients. In 5 (15.15 %) of them, the carrier of the genotype CYP2C19*2 was in combination with other gene polymorphisms (CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP3A4*1B). The comparison of the frequency of CYP2C19*2 polymorphism in the patients we examined with population studies in Ukraine and other European countries showed that they were significantly more frequent in children with pharmacoresistant epilepsy.